โรคหัวใจ เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่ ครอบครัวมีประวัติเป็นโรคหัวใจควรรู้

[siritidaphon]

โรคหัวใจ เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่ ครอบครัวมีประวัติเป็นโรคหัวใจควรรู้

    ผู้ที่มียีนโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจมีอาการของโรคหัวใจแต่กำเนิดได้ แต่บางรายอาจจะแสดงอาการเมื่ออายุมากขึ้น
    อาการของผู้ที่มีความเสี่ยงเป็นโรคหัวใจ คือ เป็นลมหรือหมดสติเมื่อออกกำลังหรือเมื่อมีความเครียดทางจิตใจ  มีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ มีภาวะไขมันในเลือดสูงและไม่ตอบสนองต่อการรักษา
    การตรวจยีนเพื่อหาความผิดปกติในปัจจุบันนั้นทำได้ไม่ยาก หากไม่ทราบความเสี่ยงของตัวเองก็อาจทำให้ไม่สามารถตรวจและวินิจฉัยโรคร้ายแรงต่าง ๆ ได้ทันท่วงที โดยเฉพาะโรคที่เกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือดที่มีความรุนแรงบางโรค อาจไม่มีอาการแสดงให้เห็นมาก่อน แต่หากมีอาการอาจทำให้เสียชีวิตได้

โรคหัวใจและหลอดเลือด ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีโรคอะไรบ้าง

แม้โรคหัวใจและหลอดเลือดจะเกิดได้จากหลายปัจจัย แต่ปัจจัยทางด้านพันธุกรรมก็ยังเป็นส่วนหนึ่งที่สำคัญ โดยเฉพาะโรคหัวใจที่เป็นมาแต่กำเนิด แต่ในบางส่วนอาจแสดงอาการเมื่ออายุมากขึ้น โรคของหัวใจที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม มีดังนี้

    โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiomyopathy)
    โรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจ (Cardiac amyloidosis)
    โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ (arrhythmias)
    โรคเนื้องอกและมะเร็งหัวใจ (Cardiac tumor)
    โรคลิ้นหัวใจ (Heart valve disease)
    ภาวะเส้นเลือดแดงใหญ่ที่อกโป่งพองหรือแตกที่มีส่วนจากพันธุกรรม (heritable thoracic aortic aneurysm or dissection-HTAD)
    ภาวะคอเลสเตอรอลในเลือดสูง (hypercholesterolemia)
    ภาวะความดันปอดสูงผิดปกติ (Pulmonary hypertension)
    ภาวะอื่น ๆ ที่ส่งผลต่อหัวใจ เช่น กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan syndrome) เป็นต้น


ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคและภาวะต่าง ๆ มีดังนี้

    โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติ (Hypertrophic cardiomyopathy-HCM) มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, MYL2, MYL3, CSRP3, TNNC1, JPH2
    โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติที่กล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างซ้าย มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน PLN, CACNA1C, DES, FHL1, FLNC, GLA, LAMP2, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RIT1, TTR
    โรคหัวใจห้องบนและห้องล่างขวาขยายขนาดแบบรุนแรง (Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy-ARVC) มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, PLN, RYR2, SCN5A, TMEM43, TTN  และควรตรวจหายีนที่เกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติ (HCM) ด้วย
    โรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดห้องหัวใจขยายตัวผิดปกติ (Dilated cardiomyopathy-DCM) มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน TTN, LMNA, MYH7, TNNT2, BAG3, RBM20, TNNC1, TNNI3, TPM1, SCN5A, PLN และควรตรวจหายีนที่เกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติ (HCM) และ โรคหัวใจห้องบนและห้องล่างขวาขยายขนาดแบบรุนแรง (AVRC) ด้วย
    โรคกล้ามเนื้อหัวใจหดรัดผิดปกติ (Restrictive cardiomyopathy) มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน TTR และควรตรวจหายีนที่เกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติ (HCM) และ โรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดห้องหัวใจขยายตัวผิดปกติ(DCM) ด้วย
    โรคกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างซ้ายเจริญตัวผิดปกติ (Left ventricular noncompaction cardiomyopathy-LVNC) ควรตรวจหายีนที่เกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติทั้งชนิด HCM และ DCM
    ภาวะคลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติชนิด long QT (Long-QT syndrome) มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน KCNQ1, KCNH2, SCN5A
    ภาวะคลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติชนิด short QT (Short-QT syndrome) มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน KCNH2, KCNQ1, KCNJ2
    กลุ่มอาการบรูกาด้า (Brugada syndrome) ซึ่งมักเป็นสาเหตุของโรคไหลตาย มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน SCN5A
    ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะชนิด Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน RYR2, CASQ2
    ภาวะเส้นเลือดแดงใหญ่โป่งพองหรือแตกที่มีส่วนจากพันธุกรรม (heritable thoracic aortic aneurysm or dissection-HTAD) มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, MYLK, LOX, PRKG1, EFEMP2, ELN, FBN2, FLNA, NOTCH1, SLC2A10, SMAD4, SKI
    โรคคอเลสเตอรอลในเลือดสูงจากพันธุกรรม (familial hypercholesterolemia-FH) มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน LDLR, APOB, PCSK9
    โรคเนื้องอกหัวใจชนิดไม่รุนแรง (Benign cardiac tumor)
        ชนิด Cardiac myxomas มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน bFGF, FGFR, SOX9, NOTCH1, NFATc1, THBD, CALB2, MIA, PLA2G2A, PLTP, MUC1, IL6 and α1-globulin, plakophilin-2, PRKAR1A, KRAS, HAND, MUC1, MUC2, MUC5A3, PRO MMP9, PRO-MMP2, VEGF, MT1-MMP, eHAND, GATA4, NKX2.5, MMP1, MMP2, SMAD6, HOX, MYOD, SOX4-6, S100A1, TGF, IL-6, FGFR1, VEGF, PCNA, FGFβ, VEGFR1, VEGFR2
        ชนิด Papillary myxomas มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน MMP1, MMP2, MMP9, K-RAS, TP53, PTCH GENE
        ชนิด Cardiac rhabdomyomas มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน TSC1, TSC2
    โรคมะเร็งหัวใจชนิดรุนแรง (Malignant cardiac tumor)
        ชนิด Angiosarcoma มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน KDR, KIT, CDKN24, PLCG1, PTPRB, P53, TP53, POT1, MYC, KRAS, FLT4
        ชนิด Rhabdosarcoma มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน TP53, PIK3CA, CTNNB1, FGFR4, BCOR, FBXW7, KRAS, PAX, NRAS
        ชนิด Cardiac osteosarcoma มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน TP53, RB1, MDM2, CDKN2A
        ชนิด Leiomyosarcoma มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน TP53, ATM, ATRX, RB1, MDM2, KIT, JUN, CDK4, RASSF1A, MED12
        ภาวะความดันปอดสูงผิดปกติ (Pulmonary hypertension) มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน BMPR2, ALK1, Endoglin, SMAD9, CAV1, KCNK3, EIF2AK4 (GCN2)
        กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan syndrome) มีส่วนเกี่ยวข้องกับยีน FBN1


ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือดที่เกิดจากพันธุกรรม

ผู้ที่มีความเสี่ยงที่จะมีภาวะโรคหัวใจและหลอดเลือดจากพันธุกรรม และอาจได้ประโยชน์จากการตรวจยีนเพิ่มเติม มีดังนี้

    ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีโรคเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือด
    ผู้มีภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำเนิด
    มีประวัติหัวใจหยุดเต้นโดยไม่ทราบสาเหตุ
    เป็นลมหรือหมดสติเมื่อออกกำลัง หรือเมื่อมีความเครียดทางจิตใจ
    ผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 60 ปี ที่มีภาวะหัวใจวาย
    ผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 50 ปี ที่ต้องได้รับการใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจ
    มีภาวะหัวใจโต
    มีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
    มีภาวะหัวใจขาดเลือด หลอดเลือดหัวใจ หรือหลอดเลือดสมองในผู้ป่วยอายุน้อย (ชายอายุน้อยกว่า 55 ปี หญิงอายุน้อยกว่า 65 ปี)
    มีหลอดเลือดแดงที่หน้าอกโป่งพอง ขณะที่อายุน้อยกว่า 55 ปี
    มีประวัติทารกเสียชีวิตกะทันหัน (Sudden infant death syndrome-SIDS) ในครอบครัว
    มีภาวะไขมันในเลือดสูงและไม่ตอบสนองต่อการรักษา (ระดับ LDL สูงกว่า 190 mg/dL เมื่อไม่ได้รับประทานยา)
    มีพ่อแม่ พี่น้อง ญาติ หรือลูกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมหรือได้รับการตรวจว่ามียีนผิดปกติ
    มีพ่อแม่ พี่น้อง ญาติ หรือลูกที่มีภาวะหัวใจหยุดเต้นหรือเสียชีวิตกะทันหัน โดยเฉพาะผู้ที่อายุน้อยกว่า 45 ปี

การตรวจหาความผิดปกติของยีนโรคหัวใจ มีแบบใดบ้าง มีความแตกต่างกันอย่างไร

    การตรวจยีนแบบ medical grade คือการตรวจยีน ที่ทำการสั่งตรวจโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในสถานพยาบาล ซึ่งจะมีวิธีการตรวจที่ได้มาตรฐานและเชื่อถือได้ โดยจะศึกษายีนที่เกี่ยวข้องและให้ข้อมูลที่ช่วยให้ผู้รับการตรวจได้รับการวินิจฉัยว่ามีหรือไม่มีโรคพันธุกรรม หรือความเสี่ยงที่ต้องทำการตรวจ หลังจากนั้นจะมีการแปลและอธิบายผลอย่างครอบคลุมโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
    การตรวจยีนแบบ direct-to-consumer grade คือการตรวจด้วยชุดตรวจที่บุคคลทั่วไปสามารถสั่งและตรวจเองได้จากที่บ้าน อาจไม่มีมาตรฐานของการเก็บตัวอย่างและการตรวจ จะศึกษายีนบริเวณที่มีความเสี่ยงสูงและผลการตรวจ ส่วนมากจะระบุเพียงว่ามีความเสี่ยงที่จะมีภาวะหรือโรคนั้น ๆ หรือไม่ โดยการแปลและอธิบายผลอาจไม่ได้ทำโดยแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญและไม่ได้ครอบคลุมการตรวจทั้งหมด ในบางกรณี หากพบความผิดปกติจากการตรวจแบบยีนแบบ direct-to-consumer จำเป็นต้องตรวจด้วยวิธี medical grade เพื่อยืนยันก่อนจะนำผลตรวจมาใช้ทางการแพทย์


ตรวจยีนแล้ว หากมีความเสี่ยง จะป้องกันได้จริงหรือไม่

การตรวจยีนในบุคคลทั่วไป หากพบว่ามีความเสี่ยงต่อโรคหรือภาวะใดก็อาจจะแนะนำการปรับปัจจัยอื่น ๆ ที่อาจเพิ่มความเสี่ยงให้มากขึ้น และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ทำการตรวจและแปลผลอาจแนะนำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อหาว่ามีภาวะหรือโรคที่มีความเสี่ยงหรือไม่

หากตรวจพบยีนที่ผิดปกติในคู่หนุ่ม สาว ที่กำลังจะแต่งงาน จะทำการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์และทำการคัดเลือกตัวอ่อนที่มียีนที่สมบูรณ์ ไม่มีความผิดปกติไว้ และใช้เทคโนโลยีในการเจริญพันธุ์ช่วยนำตัวอ่อนที่แข็งแรงและสมบูรณ์กลับเข้าไปยังมดลูกเพื่อการเจริญเติบโตต่อไป
หากไม่รู้ความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมของตัวเองจะมีผลเสียอย่างไร

หากไม่ทราบความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมของตัวเองก็อาจทำให้ไม่สามารถตรวจและวินิจฉัยโรคร้ายแรงต่าง ๆ ได้ทันท่วงที โดยเฉพาะโรคที่เกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือดที่มีความรุนแรง บางโรคอาจไม่มีอาการแสดงให้เห็นมาก่อน แต่หากมีอาการอาจทำให้เสียชีวิตในทันที รวมถึงในคู่สมรสที่มีความเสี่ยง หากไม่ทราบความเสี่ยงก็อาจทำให้ลูกที่เกิดมามีความผิดปกติ ซึ่งหากตรวจพบหลังการคลอดก็อาจสายเกินไป


เปรียบเทียบยีนโรคหัวใจ ผู้ที่มียีนปกติ และ ยีนผิดปกติ มีความแตกต่างกันอย่างไร

    ปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคหัวใจ
        ผู้ที่มียีน ปกติ
            อายุที่มากขึ้น
            การติดเชื้อบางชนิด
            ลักษณะการใช้ชีวิต
            อาหารที่รับประทาน
            เครื่องดื่มแอลกอฮอล์
            การสูบบุหรี่
            โรคประจำตัวร่วมอื่น ๆ

        ผู้ที่มียีน ผิดปกติ
        มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากผู้ที่ไม่มียีนผิดปกติ โดยการได้รับปัจจัยเพียงเล็กน้อยก็สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการผิดปกติได้
    อายุที่มักพบโรค เช่น โรคหัวใจ เป็นได้ตั้งแต่อายุเท่าไหร่
        ผู้ที่มียีน ปกติ : ภาวะหัวใจวาย หลอดเลือดหัวใจ หลอดเลือดสมอง ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจ โดยทั่วไปพบเมื่อมีอายุมากหรือเมื่อมีโรคประจำตัวอื่น ๆ ร่วมด้วย ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดอาจพบได้ในผู้อายุน้อย หัวใจเต้นผิดจังหวะพบได้ในทุกช่วงอายุ
        ผู้ที่มียีน ผิดปกติ: พบภาวะหัวใจวาย หลอดเลือดหัวใจ หลอดเลือดสมอง ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจในผู้ป่วยที่อายุน้อยได้

    ความรุนแรงของโรค
        ผู้ที่มียีน ปกติ : ขึ้นอยู่กับโรค ส่วนใหญ่มักมีปัจจัยกระตุ้น หากปัจจัยกระตุ้นรุนแรงก็ทำให้มีความรุนแรงของโรคมาก
        ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : ความรุนแรงของโรคไม่ขึ้นกับปัจจัยกระตุ้น บางครั้งมีปัจจัยกระตุ้นเพียงเล็กน้อยหรือแม้กระทั่งไม่มีปัจจัยกระตุ้นเลยก็อาจทำให้เกิดอาการรุนแรงถึงขั้นหัวใจหยุดเต้นนและเสียชีวิตได้
    การตรวจคัดกรองโรคหัวใจ ความถี่ในการตรวจ และช่วงอายุ
        ผู้ที่มียีน ปกติ : ส่วนใหญ่มักตรวจเมื่อมีอาการ หรือตรวจคัดกรองเมื่อมีอายุมาก
        ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : แนะนำให้ตรวจในช่วงอายุน้อยกว่าสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงในยีนที่ผิดปกติ และอาจต้องมีการตรวจคัดกรองที่ถี่กว่าบุคคลที่ไม่มียีนผิดปกติ

    การรักษา
        ผู้ที่มียีน ปกติ : ขึ้นอยู่กับโรคและความรุนแรง
        ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : ขึ้นอยู่กับโรคและความรุนแรง

    การป้องกัน
        ผู้ที่มียีน ปกติ : ป้องกันตัวเองโดยทั่วไป รักษาสุขภาพ ออกกำลังกายสม่ำเสมอ หลีกเลี่ยงลักษณะการใช้ชีวิตที่ทำให้เกิดความเสี่ยง เช่น การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ เป็นต้น
        ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : นอกเหนือจากการป้องกันตัวเองโดยทั่วไป แพทย์อาจแนะนำการใส่เครื่องมือทางการแพทย์เพื่อป้องกันหัวใจหยุดเต้นกะทันหัน ในบางโรคที่มีความรุนแรงเพื่อป้องกันการเสียชีวิต